Tras vivir 26 años sin diagnóstico y sufrir múltiples pancreatitis, la paciente fue finalmente diagnosticada con una enfermedad genética extremadamente rara y ahora enfrenta un proceso judicial para acceder a un tratamiento cuyo costo supera los 700 millones de pesos anuales, tras ser rechazado por el sistema público de salud.
Una historia marcada por el dolor, la incertidumbre médica y la lucha por sobrevivir hoy se traslada a los tribunales. En Arica, una mujer de 45 años inició una batalla judicial contra el sistema de salud para acceder a un medicamento de altísimo costo que podría cambiar radicalmente su calidad de vida… o marcar la diferencia entre vivir y morir.
Se trata de Ángela Ramírez, microempresaria y madre, quien pasó 26 años sin saber qué enfermedad padecía, enfrentando una seguidilla de crisis médicas que hoy cobran sentido tras un diagnóstico tan raro como devastador.
UNA ENFERMEDAD “INVISIBLE”: UN CASO EN UN MILLÓN
La condición que finalmente le fue detectada es la hiperquilomicronemia familiar, una patología genética extremadamente infrecuente que afecta aproximadamente a una persona por cada millón en el mundo.
Este trastorno provoca niveles peligrosamente elevados de triglicéridos en la sangre, lo que puede desencadenar pancreatitis severas, complicaciones sistémicas e incluso la muerte.
Sin embargo, durante más de dos décadas, el diagnóstico nunca llegó.
26 AÑOS DE ERRORES, CRISIS Y SUFRIMIENTO
El historial médico de Ángela está marcado por episodios reiterados que nunca lograron ser correctamente interpretados:
- Ocho pancreatitis a lo largo de su vida adulta
- Hospitalizaciones constantes
- Tratamientos sin resultados definitivos
A los 23 años, mientras estaba embarazada, sufrió una crisis que terminó en tragedia.
“Fue tan grave que perdí a mi bebé… nunca me explicaron realmente qué pasó”, relató.
Durante años, las respuestas fueron las mismas: cambios de dieta, controles básicos y explicaciones que apuntaban a hábitos alimenticios.
Pero el problema era otro.
EL EPISODIO QUE CASI TERMINA EN MUERTE
El punto más crítico ocurrió en 2023, cuando una nueva pancreatitis la dejó al borde de la muerte en el hospital de Arica.
En medio de su hospitalización, una reacción adversa a un procedimiento desencadenó:
- Dos shocks anafilácticos consecutivos
- Un paro cardíaco
- Daño severo en órganos internos
“A mi familia le dijeron que rezara… que no iba a resistir”, recordó.
Contra todo pronóstico, sobrevivió. Pero las secuelas fueron devastadoras:
- Necrosis del 60% del páncreas
- Compromiso hepático
- Desarrollo de diabetes secundaria
EL DIAGNÓSTICO QUE CAMBIÓ TODO
Tras esa crisis, decidió buscar nuevas opiniones médicas fuera de su ciudad. Fue en Santiago donde, tras una derivación informal, logró acceder a un especialista que identificó lo que durante 26 años nadie pudo explicar.
La confirmación definitiva llegó luego de exámenes genéticos enviados al extranjero.
“Ahí recién entendí todo lo que me pasaba desde joven”, relató.
El diagnóstico: una enfermedad congénita con la que convivió toda su vida sin saberlo.
EL TRATAMIENTO: EFECTIVO, PERO INALCANZABLE
Existe un tratamiento para esta enfermedad, pero su costo lo sitúa fuera del alcance de prácticamente cualquier familia:
- Cerca de $14,5 millones por dosis semanal
- Más de $60 millones mensuales
- Aproximadamente $700 millones al año
Se trata de un fármaco biológico que permite controlar los niveles de triglicéridos y reducir el riesgo de nuevas crisis.
“Solo una persona con muchísimo dinero podría pagarlo. Para nosotros es imposible”, afirmó.
BATALLA LEGAL CONTRA EL SISTEMA
Ante la negativa de cobertura por parte del sistema público, la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile decidió respaldar el caso e iniciar acciones judiciales.
Se presentó un recurso de protección contra:
- Fonasa
- Ministerio de Salud de Chile
El objetivo: obligar al Estado a financiar el tratamiento.
“En Chile, quienes tienen enfermedades raras están completamente desprotegidos”, denunció la paciente.
UNA ESPERA CONTRA EL TIEMPO
El proceso judicial podría extenderse por varios meses, incluso cerca de un año, según estimaciones del equipo legal.
Un plazo que, en su caso, no es menor.
Cada día sin tratamiento implica el riesgo de una nueva crisis, una nueva hospitalización o un desenlace fatal.
UNA HISTORIA QUE EXPONE UNA REALIDAD MAYOR
El caso de Ángela Ramírez no es aislado. En América Latina, los pacientes con enfermedades poco frecuentes enfrentan largos retrasos en el diagnóstico y enormes barreras para acceder a tratamientos.
Su historia pone en evidencia:
- Falencias en la detección temprana
- Limitaciones del sistema de salud
- Desigualdad en el acceso a terapias de alto costo
ENTRE LA ESPERANZA Y LA INCERTIDUMBRE
Hoy, su lucha ya no es solo médica. Es legal, social y humana.
Busca algo básico: una oportunidad de vivir con dignidad.
Mientras el caso avanza en tribunales, su historia resuena con fuerza: no solo como un drama personal, sino como un llamado urgente a revisar cómo se enfrentan las enfermedades raras en Chile.
