CADA 8 DE SEPTIEMBRE SE CONMEMORA EL DÍA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética letal más frecuente de la población caucásica, generada por la falla en la producción de la proteína codificada en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.
En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de las mutaciones, se estima una incidencia aproximada de 1/6.000 a 1/8.000 recién nacidos vivos, lo que significa aproximadamente 40-50 casos nuevos anuales. 1 de cada 32 personas sanas serían portadoras.
ESTADÍSTICA
Según los estudios realizados por especialistas, se han descrito más de 1800 mutaciones del gen de la Fibrosis Quística.
Los estudios en Chile dan una muy probable frecuencia de 1/8000 recién nacidos, por lo que se espera una incidencia anual de 30 casos nuevos al año en todo el país. Asimismo de acuerdo con el número de partos anuales en los recintos de salud del país, se debería tener a lo menos 1 paciente en cada recinto con esta enfermedad al nacer.
Los datos del MINSAL, indican que existen 350 casos de Fibrosis Quística que se atienden en el sistema público de salud.
No existen datos confiables de la prevalencia en el sistema privado de salud, sin embargo, se estima un número no inferior a 180 casos en todo el país.
Se transmite de manera autosómica recesiva, por lo que se requiere que ambos padres sean portadores asintomáticos, con un riesgo de 25% de probabilidades de generar la enfermedad en cada embarazo. La frecuencia de presentación de la Fibrosis Quística varía en las distintas etnias, desde 1/2000 recién nacidos vivos en caucásicos, hasta 1/30000 en asiáticos.
